A comienzos de siglo el índice de mortalidad infantil en España era del 20 %, lo que suponía que uno de cada cinco niños moría antes de cumplir un año. En las primeras décadas estas cifras oscilaron entre un 10-20 % y a partir de los años 50, gracias a los grandes avances sociales, higiénicos y nutricionales, descendieron rápidamente hasta el 0,7 % - 0,8 %. Este índice es muy difícil de mejorar, ya que las causas de mortalidad infantil en el momento actual son principalmente: afecciones perinatales en un 45 % de los casos, y malformaciones congénitas en un 30%. En las causas de mortalidad en niños de 1 a 4 años siguen las malformaciones congénitas, representando un 16%. Esta mortalidad va asociada con un alto índice de morbilidad que hace que un 30 % de los ingresos en Hospitales Pediátricos y un 10 % de la patología del adulto sea de etiología genética.