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dc.contributor.author Puente Ferreras, Aníbal
dc.contributor.author Fernández Lozano, María Paz
dc.contributor.author Alvarado Izquierdo, Jesús María
dc.contributor.author Jiménez Rodríguez, Virginia
dc.coverage.spatial Colombia
dc.date 2011
dc.date.accessioned 2014-10-30T08:34:32Z
dc.date.available 2014-10-30T08:34:32Z
dc.date.issued 2014-10-30
dc.identifier.issn 0120-0534
dc.identifier.uri http://riberdis.cedd.net/handle/11181/4376
dc.description.abstract El síndrome Williams (SW) es una de las enfermedades raras o infrecuentes. Tiene una incidencia de un caso cada 20.000 nacimientos vivos. Se trata de una alteración genética, localizada en el cromosoma 7 (banda 7q11.23), en el 99% de los casos. La alteración genética afecta el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso central. Esta enfermedad no tiene cura pero se pueden suavizar los síntomas cognitivos, emocionales y sociales. El SW ocurre casi en exclusividad en niñas y de forma excepcional en niños. Los estudios epidemiológicos indican que está presente en todas las etnias, lenguas y culturas. El rango más llamativo de las personas con SW es la discrepancia entre el funcionamiento intelectual general (retraso leve o moderado) acompañado de unas habilidades lingüísticas sobresalientes, muy superiores a lo esperado para su edad cronológica y mental. En un porcentaje alto de casos se observa problemas cardiacos, endocrinos, alteraciones del sueño, hiperacusia selectiva y alteraciones en la cognición espacial.
dc.language.iso es
dc.relation 217-228
dc.relation.ispartofseries Revista Latinoamericana de Psicología
dc.rights.uri http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/deed.es
dc.subject Discapacidad intelectual
dc.subject Síndrome de Williams
dc.subject Enfermedades raras
dc.subject Síntomas
dc.subject Diagnóstico
dc.title Síndrome Williams: una enfermedad rara con sintomatología contradictoria
dc.title.alternative Williams syndrome: A rare disease with contradictory symptomatology
dc.type Artículo
dc.relation.volume 43
dc.relation.number 2

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