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dc.contributor.author Pantaleón, G.
dc.contributor.editor Revista Chilena de Pediatría
dc.contributor.other Juvier, T.
dc.date 2015
dc.date.accessioned 2016-06-01T10:46:40Z
dc.date.available 2016-06-01T10:46:40Z
dc.date.issued 2016-06-01
dc.identifier.issn 0370-4106
dc.identifier.uri http://riberdis.cedd.net/handle/11181/4883
dc.description.abstract El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.
dc.format.extent p. 142-151.
dc.language spa
dc.rights.uri Atribución-NoComercial 3.0 Unported (CC BY-NC 3.0)
dc.subject Discapacidad
dc.subject Síndrome de Rett
dc.subject Efectos
dc.subject Factor de riesgo
dc.subject Genética
dc.title Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual
dc.type Artículo
dc.relation.volume vol. 86
dc.relation.number n. 3

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